A+醫(yī)學百科 >> 遺傳性小腦性共濟失調

概述：

遺傳性小腦性共濟失調(神經(jīng)內(nèi)科)是所有報道的共濟失調中最多的一種。發(fā)病機理未明，病變主要累及小腦，但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率無明顯差異。

癥狀表現(xiàn)：

1.多在30-60歲起病，少數(shù)在少年期或70歲時發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史，常以共濟失調步態(tài)為首發(fā)癥狀，行走不穩(wěn)，易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟失調；2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等，也可有復視、眼球活動障礙等。3.雙下肢無力，肌張力增高，腱反射亢進或減退，可有病理反射陽性。4.無弓形足及心臟異常。

診斷依據(jù)：

1.發(fā)病年齡較遲，有常染色體顯性遺傳的家族史。2.進行性加重的共濟失調，步態(tài)為醉酒樣。3.無心臟異常及弓形足，骨骼X線照片常正常。4.排除其他類型的共濟失調，排除腦癱和運動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟失調。

治療：

治療原則 1.對癥及支持療法；2.針灸及康復治療。

用藥原則 用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時可選用神經(jīng)生長因子或細胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強體質、提高身體抵抗力。

預防常識：

遺傳性小腦性共濟失調是一遺傳病，目前沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚前檢查，有本病家族史者盡量不結婚或結婚后不要生育；病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢，本病發(fā)展緩慢，早期常不危及生命。目前可肌注神經(jīng)生長因子或細胞生長肽，有一定療效。

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