進行性面偏側萎縮癥
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進行性面偏側萎縮癥(progressive hemifacial atrophy)也稱之為Parry-Romberg綜合征。為一種進行性單側面部組織的營養(yǎng)障礙性疾病，少數病變范圍累及肢體或軀體，稱為進行性半側萎縮癥。其臨床特征是一側面部局灶性的皮下脂肪及結締組織的慢性進行性萎縮，肌纖維并不受累，嚴重者侵犯軟骨及骨骼。
多數學者認為，本病與交感神經功能障礙有關，各種原因所致交感神經受損，引起面部組織神經營養(yǎng)障礙，最后導致面部組織萎縮。其他學說牽涉到局部或全身感染、損傷、三叉神經炎、結締組織病、遺傳變性等。
病程發(fā)展的速度不定。大多數病例在進行數年至十余年后趨向緩解，但伴發(fā)的癲癇可能繼續(xù)。
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進行性面偏側萎縮癥的病因
(一)發(fā)病原因
本癥的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner綜合征在內的頸交感神經障礙癥狀，一般認為與自主神經系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害有關。
近年研究發(fā)現(xiàn)，部分患者常并發(fā)錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發(fā)育不全等，推測遺傳因素致胚胎發(fā)育異常，也可能與本病有關。另外，本病少數可繼發(fā)于某些感染如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。
(二)發(fā)病機制
受損部位的肌肉因所含的脂肪與結締組織消失而縮小，但肌纖維并不受累，且保存其收縮能力。面部病變部位的皮下脂肪和結締組織最先受累，然后牽涉皮膚、皮下組織、毛發(fā)和脂腺，最重者侵犯軟骨和骨骼。面部以外的皮膚和皮下脂肪、皮下組織、舌部、軟腭、聲帶、內臟等也偶被涉及。
同側頸交感神經可有小圓細胞浸潤。部分病例伴有大腦半球的萎縮，可能是同側、對側或雙側的。個別并伴發(fā)偏身萎縮癥。活組織檢查示皮膚乳頭層萎縮、真皮及脂肪組織纖維化，并有淋巴細胞及漿細胞浸潤，肌纖維橫紋減少。另曾有文獻報道(Henta，1999)面神經纖維萎縮及空泡變性，電鏡下可見軸突變性。
進行性面偏側萎縮癥的癥狀
1.好發(fā)于20歲前的青少年，偶見1歲內發(fā)病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀，略與中線平行;皮膚干燥、皺縮，毛發(fā)脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發(fā)展到半個面部，嚴重者出現(xiàn)前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。
2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨、額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內陷或突出、眼球炎癥、繼發(fā)性青光眼、面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐，以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化。累及病變側肢體和軀干時，出現(xiàn)肢體變細變短、乳房變小、腋毛變稀少、臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體，稱為交叉偏側萎縮。
診斷依據本病特殊的面部形態(tài)及影像學改變。當患者出現(xiàn)典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等，而肌力不受影響時，診斷不難。
進行性面偏側萎縮癥的診斷
進行性面偏側萎縮癥的檢查化驗
血、腦脊液常規(guī)及生化檢查無特異性。
3.腦電圖可出現(xiàn)陣發(fā)性尖波或慢波活動。
進行性面偏側萎縮癥的鑒別診斷
僅在初期需與下列疾病鑒別：
1.先天型脂肪營養(yǎng)不良(congenital lipodystrophy) 又稱Lawrence-Seip綜合征。本病主要表現(xiàn)軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮，常染色體隱性遺傳。起病于嬰兒期，常并發(fā)外陰部肥大、多汗、頭部多毛癥、黑色棘皮癥。后期發(fā)展為糖尿病，可出現(xiàn)肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大癥等。
2.局限性硬皮癥 疾病初期可能產生混淆，但頭面部并非硬皮癥好發(fā)部位，而皮膚硬皮癥與下面組織粘連甚緊不易捏起，也無刀痕式分布可幫助鑒別。
尚需與脊髓空洞癥、肌萎縮側索硬化癥、肌營養(yǎng)不良等疾病相鑒別。
進行性面偏側萎縮癥的并發(fā)癥
僅部分患者同時伴有癲癇發(fā)作或偏頭痛，但約半數患者的腦電圖記錄有陣發(fā)性活動。
進行性面偏側萎縮癥的預防和治療方法
尚無有效預防措施，主要是預防可能的原發(fā)病誘因。
進行性面偏側萎縮癥的西醫(yī)治療
(一)治療
目前無有效治療方法，本病通常呈自限性，治療尚限于對癥處理。有人用樟柳堿(氫溴酸樟柳堿)5ml與生理鹽水10ml混合，作面部穴位注射，對輕癥可獲一定療效。還可采取針灸、理療、推拿等。有癲癇、偏頭痛、三叉神經痛、眼部炎癥者應給予相應治療，嚴重者可行整形美容手術。
(二)預后
本病通常呈自限性，病情發(fā)展至一定程度后，便不再進展。
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