血色病性骨關(guān)節(jié)病
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本病是由于鐵代謝異常引起體內(nèi)鐵含量過(guò)高，沉積于各內(nèi)臟和器官而產(chǎn)生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發(fā)性和繼發(fā)性兩種類型。前者是由于遺傳性鐵代謝失調(diào)所致，特征是鐵吸收過(guò)量，產(chǎn)生病理性鐵沉著，最后導(dǎo)致許多器官的功能障礙，以肝、胰、心、垂體最明顯。其典型臨床表現(xiàn)為肝大、糖尿病、皮膚色素沉著和性功能減退。有的病例可有全身無(wú)力、體重減輕、腹痛、呼吸困難和水腫等表現(xiàn)。繼發(fā)性血色病大多是繼發(fā)于長(zhǎng)期反復(fù)大量輸血(如治療再生障礙性貧血時(shí)，輸血次數(shù)可達(dá)百次以上)和既往曾用鐵劑治療的情況下。亦可見(jiàn)于溶血性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良、維生素A缺乏及長(zhǎng)期腹瀉等。
在正常人，體內(nèi)總含鐵量為3～5g。鐵代謝障礙時(shí)，可能積蓄達(dá)25g以上。輸血時(shí)每1000ml全血含鐵500mg。一般認(rèn)為輸入的鐵超過(guò)20g時(shí)，即將產(chǎn)生繼發(fā)性血色病。
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血色病性骨關(guān)節(jié)病的病因
(一)發(fā)病原因
由自發(fā)性或繼發(fā)性的原因，引起鐵代謝異常使體內(nèi)鐵含量過(guò)高所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
主要是在滑膜細(xì)胞內(nèi)有大量含鐵血黃素沉積，有些關(guān)節(jié)軟骨發(fā)生鈣化，關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鈣結(jié)晶。
自發(fā)性血色病鐵質(zhì)積蓄于體內(nèi)的機(jī)制尚不清楚。一般有以下三種學(xué)說(shuō)：
1.肝內(nèi)缺乏黃嘌呤氧化酶。
2.組織蛋白質(zhì)變異，對(duì)鐵具有異常的親和性。
3.腸道的蛋白質(zhì)分泌促進(jìn)或阻止鐵的吸收。
血色病在我國(guó)少見(jiàn)，僅有個(gè)案報(bào)道。在歐美等國(guó)家，常有因飲酒過(guò)多而引起肝硬化合并鐵過(guò)度沉積者，其發(fā)生率甚高。
血色病性骨關(guān)節(jié)病的癥狀
本病常發(fā)生于中老年人，尤其是50歲以上的人群組。男性多于女性，因?yàn)榕钥稍?a href="/w/%E6%9C%88%E7%BB%8F" title="月經(jīng)">月經(jīng)內(nèi)定期排出鐵質(zhì)，故少見(jiàn)，但在絕經(jīng)期以后可出現(xiàn)此病。
在臨床上，本病的主要表現(xiàn)為進(jìn)程緩慢的多關(guān)節(jié)病變。早期一般無(wú)癥狀，或具有類似骨關(guān)節(jié)病的癥狀和體征，如疼痛、腫脹、活動(dòng)范圍受限等;常開(kāi)始于掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關(guān)節(jié)，也有個(gè)別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發(fā)作，發(fā)作時(shí)關(guān)節(jié)活動(dòng)功能障礙，多發(fā)生于髖關(guān)節(jié)，為期2～3周，甚至更長(zhǎng)，以后逐漸形成持續(xù)性疼痛，逐漸加重。其他關(guān)節(jié)如踝、膝、手部關(guān)節(jié)相繼發(fā)生急性疼痛，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛和晨間關(guān)節(jié)僵硬。關(guān)節(jié)病變的分布與患者的工作和外傷無(wú)關(guān)。
檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹，特別是掌指關(guān)節(jié)有明顯骨性腫大，運(yùn)動(dòng)受限，并有疼痛。腕掌、指間和跖趾關(guān)節(jié)有類似變化，但較輕。其他多處關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍也受限。膝關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)可有“咿軋”聲，沒(méi)有滑膜增厚或積液現(xiàn)象，也無(wú)肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動(dòng)受限，并有疼痛。嚴(yán)重型患者可出現(xiàn)所有癥狀與體征，輕者可僅有個(gè)別癥狀，甚至不出現(xiàn)關(guān)節(jié)癥狀。
血色病的診斷，除根據(jù)發(fā)病年齡、癥狀、體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高，特別是轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內(nèi)找到含鐵顆粒的巨噬細(xì)胞時(shí)即可確診。對(duì)可疑患者或臨床表現(xiàn)不明顯時(shí)，肝活組織檢查可明確診斷。
血色病性骨關(guān)節(jié)病的診斷
血色病性骨關(guān)節(jié)病的檢查化驗(yàn)
血紅蛋白含量和白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)，以及血細(xì)胞沉降率等均正常。類風(fēng)濕因子陰性。在周圍血內(nèi)可見(jiàn)有含鐵顆粒的巨噬細(xì)胞。肝功能正常，部分患者表現(xiàn)有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗(yàn)可出現(xiàn)異常。血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)。血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高(正常為30%)，有時(shí)可高達(dá)70%，甚至100%。
常規(guī)X線平片檢查時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)下有囊腫形成、骨侵蝕、關(guān)節(jié)間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關(guān)節(jié)亦有囊腫形成和侵蝕。少數(shù)遠(yuǎn)側(cè)指間關(guān)節(jié)也可有變化。關(guān)節(jié)下囊腫最早出現(xiàn)，通常位于關(guān)節(jié)近側(cè)，常見(jiàn)的是掌骨頭部的關(guān)節(jié)下區(qū)有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區(qū)。隨后出現(xiàn)關(guān)節(jié)間隙狹窄和骨贅形成。關(guān)節(jié)間隙狹窄不均勻，在關(guān)節(jié)受侵蝕處最為明顯。但關(guān)節(jié)間隙狹窄并不一定與囊腫形成相一致，有時(shí)可有數(shù)個(gè)關(guān)節(jié)下囊腫形成而無(wú)關(guān)節(jié)間隙狹窄;也可以有明顯的關(guān)節(jié)間隙狹窄而無(wú)囊腫形成。骨贅形成一般是關(guān)節(jié)嚴(yán)重受累的表現(xiàn)，但并不一定伴有明顯的關(guān)節(jié)間隙狹窄。腕骨內(nèi)可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發(fā)性;同一骨內(nèi)也可有2～3個(gè)囊腫，常見(jiàn)于頭狀骨、鉤骨、舟骨和月骨。
部分患者的遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)和尺骨遠(yuǎn)端也可能有改變。在尺骨遠(yuǎn)端和莖突處可有數(shù)處囊腫和骨侵蝕。少數(shù)病例可在該關(guān)節(jié)的橈側(cè)出現(xiàn)囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。
在膝、髖等較大關(guān)節(jié)的X線表現(xiàn)主要是軟骨混濁，此乃由于軟骨鈣化或鐵質(zhì)沉積之故。
血色病性骨關(guān)節(jié)病的鑒別診斷
此病有時(shí)易與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎相混淆，應(yīng)進(jìn)行鑒別。由于關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鹽結(jié)晶，亦應(yīng)與軟骨鈣質(zhì)沉著即假性痛風(fēng)鑒別;由于血色病性骨關(guān)節(jié)病有特殊病變分布和影像學(xué)上的表現(xiàn)，不難作出鑒別。
血色病性骨關(guān)節(jié)病的并發(fā)癥
在掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)下有囊腫形成和骨贅形成。
血色病性骨關(guān)節(jié)病的預(yù)防和治療方法
(一)治療
本病的治療主要是采取放血療法，以逐漸減少血內(nèi)的鐵含量。但放血不能用以預(yù)防骨關(guān)節(jié)病的發(fā)生，也不能阻止其發(fā)展。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸制劑可減輕關(guān)節(jié)癥狀。對(duì)癥狀嚴(yán)重的髖關(guān)節(jié)可做截骨術(shù)，效果較好;但要注意，患者的全身情況一般較差，肝、胰、垂體可能都有病變，腎上腺功能也大多不足，很難耐受大手術(shù)，應(yīng)慎重對(duì)待。
(二)預(yù)后
預(yù)后欠佳。
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