A+醫(yī)學(xué)百科 >> 致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征

致死性肝內(nèi)膽汁淤積綜合征又稱Byler病；致死性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝內(nèi)膽汁淤積性黃疸；嬰兒膽汁粘稠綜合征：Ⅳ型-進行性肝內(nèi)淤積癥。

本病罕見，于新生兒期出現(xiàn)反復(fù)性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數(shù)月才發(fā)生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病。

以對癥治療主為，可用苯巴比妥，膽酪胺及腎上腺皮質(zhì)激素治療，以改善癥狀。

有血緣關(guān)系的家族中，從嬰兒早期開始出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性黃疸，伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒癥時，應(yīng)考慮本征。實驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。

輔助檢查：血清總膽紅素增高，以結(jié)合膽紅素增高為主，血清堿性磷酸酶增設(shè)，膽固醇正常或減低，凝血酶原時間延長；尿膽紅素陽性；大便有脂肪球。

與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。

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