粘多糖沉積病
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積癥（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨床表現各不相同。
目錄 |
診斷：
名稱
代號
酶缺陷
酶學測定樣品
生化改變
遺傳特性
Hurler，Scheie綜合征
MPSⅠ
尿和組織中DS、HS增多，成纖維細胞中DS增加
常染色體隱 性
Hunter綜合征
MPSⅡ
艾杜糖醛酸硫酯酶
同上
X連隱性
Sanfilippo綜合征A
MPSⅢA
成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞
HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細胞中增多
Sanfilippo綜合征B
MPSⅢB
α-N乙酰葡萄胺苷
血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞
HS出現于尿中
同上
Sanfilippo綜合征C
MPSⅢC
成纖維細胞
HS出現于尿中
同上
Morquio綜合征
MPSⅣ
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
成纖維細胞
KS和CS出現于尿中
同上
Morquio綜合征
β-半乳糖甘酶
成纖維細胞
KS出現于尿中
Maroteaux-Lamy綜合征
MPSⅥ
N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）
成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞
DS出現于尿中
同上
MPSⅦ
β-葡糖醛酸苷酶
血清、成纖維細胞、白細胞、羊水細胞
DS、HS（±）出現于尿中
同上
無名疾病
MPSⅧ
N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶
成纖維細胞
KS和HS（±）出現于尿中
同上
KS－硫酸角質素
遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000。
臨床表現
粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1／10萬生兒。主征；進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預后差，多于兒童期死亡。
粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾；肌肉痙攣，行為莽撞。10歲后2／3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨床表現相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
輔助檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，我國已報告200從余例，主要表現為嚴重的骨骼畸形、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。
1．甲苯胺藍定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。
2．糖醛酸半定量測定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應生成糖醛酸，以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16-20周的參考值為3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值應考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。
3．常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）:致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照"一個基因、一個酶"（one gene one enzyme）或"一個順反子、一個肽"（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血癥等。
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