神經棘紅細胞增多癥
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神經棘紅細胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)或棘紅細胞增多癥(aeanthoeytosis)，又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征，為一種獨立的錐體外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏，是較罕見的遺傳性疾病，故又稱無β-脂蛋白血癥(betaripoproteinemia)。
目錄 |
神經棘紅細胞增多癥的病因
(一)發病原因
普遍認為神經棘紅細胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。
(二)發病機制
NA的病理改變累及腦(尾狀核嚴重神經元脫失伴膠質細胞增生，蒼白球病變較輕)、脊髓(頸髓前角嚴重神經元脫失)、周圍神經(有髓纖維斑片狀脫髓鞘，神經元性肌萎縮)等多個部位。
尸檢大體標本顯示腦與尾狀核萎縮，側腦室擴大。顯微鏡下見紋狀體有小神經元及中等大小神經元缺失，廣泛星形細胞反應。以尾狀核頭與體萎縮為主，神經元數量明顯減少。蒼白球亦有相同改變但程度較輕。部分病例丘腦、黑質及脊髓前角有神經元缺失與輕度膠質細胞反應，而腦的其余部位則相對無改變。個別病例發現腦額葉皮質第3層有不同部位錐體細胞堆積和巨大神經元現象。但迄今仍缺乏大樣本病理報告。
神經棘紅細胞增多癥的癥狀
1.神經棘紅細胞增多癥多見于青春期或成年早期，發病年齡8～62歲;病程7～24年，存活最長者達33年;男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。
2.NA最突出的臨床表現是運動障礙，以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥(酷似HD)最常見。常表現為進食困難，步態不穩，時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動癥，帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現，可與上述運動障礙同時出現。
3.性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。
4.還可出現周圍神經病，EMG顯示失神經支配性肌電圖改變;極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。
5.Haidie等(1991)把NA分為三型：
(1)Bassen-Komzweig綜合征：又稱無β-脂蛋白血癥，為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
(2)Mcleod綜合征：為X連鎖隱性遺傳病。多于30～40歲發病，臨床表現為各種運動障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。本病的特征是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley綜合征：又稱舞蹈病-棘紅細胞增多癥。臨床表現與Mcleod綜合征相似，但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常，血清脂蛋白水平亦在正常范圍。
NA的診斷主要依靠臨床表現及輔助檢查。有典型臨床表現，周圍血棘紅細胞計數大于3%及血清CK增高者即可診斷。
神經棘紅細胞增多癥的診斷
神經棘紅細胞增多癥的檢查化驗
1.普通光鏡檢查可在周圍血中找到棘紅細胞，但只有其計數大于3%才有診斷意義。周圍血中未找到棘紅細胞不能排除NA。
2.紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性減弱或消失是診斷Mcleod綜合征的重要依據。
3.血清β脂蛋白缺如是診斷Bassen-Kormzweig綜合征的重要依據。
4.多數NA患者血清CK活性增高，均見于男性患者。
2.頭顱CT顯示明顯的尾狀核局灶性萎縮，Mcleod綜合征者常有彌漫性大腦半球萎縮。腦磁共振MRI示雙尾狀核萎縮，T1加權像呈低信號，T2加權像與質子密度像顯示尾狀核、殼核為略高信號。
3.正電子X線電子計算機斷層掃描(PET)顯示尾狀核、殼核、大腦皮質的額、顳葉，似及丘腦區域腦血流量減少，呈低代謝活動。
神經棘紅細胞增多癥的鑒別診斷
臨床上應注意與慢性進行性舞蹈病(HD)、蒼白球黑質紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合征等鑒別。
神經棘紅細胞增多癥的并發癥
約半數以上患者可有進行性智能減退,約1/3患者可出現癲癇發作, 還可出現周圍神經病，極少數患者可出現聽力損害。Mcleod綜合征可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。
神經棘紅細胞增多癥的預防和治療方法
由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
神經棘紅細胞增多癥的西醫治療
(一)治療
迄今尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對性格、行為障礙，肢體舞蹈癥及口面部運動障礙可能有效，但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。
(二)預后
病程7～24年，存活最長者達33年;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。
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