病理學(xué)/先天畸形的形成方式和類(lèi)型

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病理學(xué)

遺傳與疾病
- 先天畸形
  - 畸形學(xué)基本概念
  - 胚胎的發(fā)育和畸形的形成
  - 先天畸形的成因
  - 先天畸形的形成方式和類(lèi)型

1.先天畸形的形成方式

（1)胚胎組織形成不良：在遺傳和環(huán)境致畸因素的影響下，使胚胎本身有著內(nèi)的缺陷，因而造成組織器官形成不良，產(chǎn)生畸形?？蓡伟l(fā)或多發(fā)。

(2) 變形（deformation）：胚胎本身原無(wú)缺陷，各組織、器官早期發(fā)育原本正常，只是由于受到外來(lái)機(jī)械力作用，使原來(lái)正常發(fā)育的組織、器官受壓變形，出現(xiàn)畸形。來(lái)自母親的機(jī)械壓力有：雙角子宮、子宮肌瘤、骨盆狹小等；屬于胎兒方面的有：過(guò)早入盆、胎位不正和羊水過(guò)少、多胎、胎兒過(guò)大等。

（3）胚胎組織或胎兒的發(fā)育過(guò)程受到外來(lái)作用的阻斷，造成畸形。最明顯的例子是近年發(fā)現(xiàn)的羊膜帶形成及其影響作用。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞，使早期發(fā)育著的胚胎或胎兒的組織、器官發(fā)育阻滯和破壞，產(chǎn)生畸形，形成羊膜帶阻斷癥。

2．先天畸形類(lèi)型 先天畸形的種類(lèi)很多，人類(lèi)可識(shí)別的多發(fā)畸形已有300多種，這些不同表現(xiàn)的畸形，可按其形成方式歸納為五種主要類(lèi)型來(lái)識(shí)別。

（1）綜合征（syndrome）：所謂綜合征是指一群或幾種畸形，經(jīng)常共同出現(xiàn)在一個(gè)個(gè)體中。綜合征常起因于同一病因，如21三體可形成Down綜合征，風(fēng)疹感染可引起風(fēng)疹綜合征。

(2) 聯(lián)合征(association）：指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現(xiàn)在同一個(gè)體中。但不如綜合征那樣恒定，也不是偶然的巧合，這樣一組畸形稱(chēng)為聯(lián)合征。聯(lián)合征可能系不同病因所致。如VATER聯(lián)合征，由脊柱（V）、肛門(mén)（A）、氣管（T）、食管（E）、腎（R）等畸形聯(lián)合而成。

（3）變形癥（deformation）：指外來(lái)機(jī)械力作用引起的變形。常見(jiàn)的有踝內(nèi)收、脛骨扭曲等。

（4）阻斷癥（disruption）：指胚胎或胎兒本身沒(méi)有內(nèi)在缺陷，在發(fā)育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內(nèi)血栓形成等，使組織、器官的發(fā)育受阻或破壞，造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時(shí)羊水早破而形成，呈片狀或帶狀。羊膜帶產(chǎn)生的時(shí)間越早，危害越嚴(yán)重。大部分畸形出現(xiàn)在體表，即上述羊膜帶阻斷癥。

（5）序列征（sequence）：在胚胎發(fā)育中，在某種因素影響下，先產(chǎn)生一種畸形，由此畸形進(jìn)一步導(dǎo)致相關(guān)組織、器官的一系列畸形。這一連串發(fā)生的畸形稱(chēng)為序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形為小下頜，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常閉合，并使呼吸道受阻，出現(xiàn)一連串畸形。由單一組織發(fā)育不良形成的序列畸形，稱(chēng)為畸形序列征；由變形引起的序列畸形,稱(chēng)為變形序列征；由阻斷引起的序列畸形，稱(chēng)為阻斷序列征。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和畸胎學(xué)的研究，力圖闡明畸形發(fā)生的原因和機(jī)制，并為預(yù)防畸形尋找途徑。目前行之有效的方法有：衛(wèi)生宣教，家系調(diào)查，遺傳咨詢，畸形及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，生物化學(xué)檢驗(yàn)，羊水和絨毛檢查，基因檢測(cè)和細(xì)胞遺傳學(xué)分析以及臨床B型超聲波及胎兒鏡的應(yīng)用等，已取得一定效果，尚有待進(jìn)一步發(fā)展和完善。