染色體畸形
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染色體畸形指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體——染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形，但亦有很多染色體異常不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。但在生育后代時(shí)候會(huì)有一定比率的胎兒畸形。
目錄 |
染色體畸形的原因
染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離，或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
染色體畸形的診斷
孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridization technique)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體
主要根據(jù)患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。
染色體畸形的鑒別診斷
1.數(shù)量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。
2.結(jié)構(gòu)畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。
孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridization technique)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體
主要根據(jù)患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。
染色體畸形的治療和預(yù)防方法
染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
參看
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