果糖二磷酸酶缺乏
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常染色體隱性遺傳.發(fā)病率不清楚.這種異常導(dǎo)致饑餓性低血糖,饑餓性酮癥和酸中毒,對(duì)新生兒可能是致命的.發(fā)熱性疾病可觸發(fā)這一系列的變化.酶的阻斷導(dǎo)致糖原異生前體的堆積---某些氨基酸,乳酸和酮酸.如果低血糖嚴(yán)重,口服葡萄糖或靜脈注射葡萄糖可緩解癥狀.隨著年齡的增長對(duì)饑餓的耐受性提高.
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