巨腸癥
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巨腸癥的意思是巨大大腸或結(jié)腸，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的續(xù)發(fā)性變化(如腸炎導(dǎo)致的毒性巨結(jié)腸癥) 。先天性巨腸癥的發(fā)生率，約每5000個(gè)活產(chǎn)兒有一例，男生比女生多，家族里同患此癥的可能性約7%，但「長(zhǎng)節(jié)型」的病例則同一家族之罹患率高達(dá)20 %。
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巨腸癥的原因
此病主要是因?yàn)?a href="/w/%E7%BB%93%E8%82%A0" title="結(jié)腸">結(jié)腸肌肉內(nèi)缺乏「神經(jīng)節(jié)」所引起。嬰兒出生后，由于先天性缺乏神經(jīng)節(jié)，大腸無法正常蠕動(dòng)，于是腸內(nèi)容物或糞便就點(diǎn)點(diǎn)滴滴堆積在「無神經(jīng)節(jié)腸段」的前端，使這段「有神經(jīng)節(jié)腸段」慢慢因堆積物過多而擴(kuò)大形成一個(gè)「巨大結(jié)腸」 。因此，「巨大結(jié)腸」這一段是有神經(jīng)節(jié)的，是正常的。不正常的是，在巨大結(jié)腸之后那段口徑較小的腸段。
巨腸癥的診斷
巨腸癥之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫(yī)院抱回家后，這些嬰兒常出現(xiàn)便秘現(xiàn)象(93%)，并且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些癥狀很容易被誤認(rèn)為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞癥」 、「胃食道逆流」……等。由于糞便堆積在「無神經(jīng)節(jié)腸段」的前端，愈堆愈多，可能會(huì)因「細(xì)菌增生」而導(dǎo)致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數(shù)更因?yàn)橹亓Φ年P(guān)係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸癥之3%，遺屎大都是因后天性慢性便祕(mì)引起) 。 臨床上，巨腸癥的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預(yù)后較差，即使開刀解決，也常會(huì)繼續(xù)存在胃腸癥狀而有生長(zhǎng)遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴(kuò)大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會(huì)脹尿、遺尿、輸尿管擴(kuò)大及水腎等。少數(shù)病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹癥
巨腸癥的鑒別診斷
直腸重復(fù)畸形：直腸重復(fù)畸形的診斷有腸梗阻征象，直腸指檢可觸及包塊。腸鏡及鋇灌X線檢查可發(fā)現(xiàn)雙腔直腸。治療手術(shù)關(guān)閉多余直腸的近端。
結(jié)腸內(nèi)形成堅(jiān)硬的糞石：出現(xiàn)腸梗阻癥狀，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成堅(jiān)硬的糞石，或繼發(fā)巨結(jié)腸，多數(shù)影響生長(zhǎng)發(fā)育，也可引起陰道炎或上行感染，檢查肛門，常見臀部平圓，臀溝變淺，肛門處無孔或僅有一痕跡，低位畸形者，指診可觸及直腸盲端的膨脹感。糞石性腸梗阻是由于腸內(nèi)糞石等引起的一種機(jī)械性腸梗阻，早期診斷困難。近幾年隨著飲食結(jié)構(gòu)的變化，發(fā)病率有上升趨勢(shì)。另外，隨著社會(huì)老齡化，老年性糞石性結(jié)腸梗阻日益增多。而老年患者因其病理生理的特殊性，使病情發(fā)展快，病死率高。許多學(xué)者從外科角度提出了早期診斷、把握手術(shù)時(shí)機(jī)等處理關(guān)鍵。
腸梗阻：腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內(nèi)容物在腸道中通過受阻。為常見急腹癥，可因多種因素引起。起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發(fā)生體液和電解質(zhì)的丟失、腸壁循環(huán)障礙、壞死和繼發(fā)感染，最后可致毒血癥、休克、死亡。當(dāng)然，如能及時(shí)診斷、積極治療大多能逆轉(zhuǎn)病情的發(fā)展，以致治愈。
大腸黑變：大腸黑變病是一種以大腸粘膜色素沉著為特征的非炎癥性良性可逆性疾病。因大腸粘膜在內(nèi)鏡鏡下呈棕褐色或黑色而得名。
巨腸癥之臨床表徵以「便秘」為主。常常在出生第一天就無法順暢解下胎便(約占94%)，與正常的新生兒不同。從醫(yī)院抱回家后，這些嬰兒常出現(xiàn)便秘現(xiàn)象(93%)，并且因便秘而容易腹脹，因腹脹又食慾不振、嘔吐(64%)，這些癥狀很容易被誤認(rèn)為「奶粉不合」、「嬰兒腹絞癥」 、「胃食道逆流」……等。由于糞便堆積在「無神經(jīng)節(jié)腸段」的前端，愈堆愈多，可能會(huì)因「細(xì)菌增生」而導(dǎo)致腸炎及慢性腹瀉(26%)，極少數(shù)更因?yàn)橹亓Φ年P(guān)係，壓迫性地解出一些病人本身無法控制的糞便，稱「遺屎」(僅占先天性巨腸癥之3%，遺屎大都是因后天性慢性便祕(mì)引起) 。 臨床上，巨腸癥的病人如果合併腸炎或慢性腹瀉，其預(yù)后較差，即使開刀解決，也常會(huì)繼續(xù)存在胃腸癥狀而有生長(zhǎng)遲滯的情形。有些病人則因糞便堆積，或因擴(kuò)大的直腸壓迫到膀胱，造成膀胱無法順暢排尿，會(huì)脹尿、遺尿、輸尿管擴(kuò)大及水腎等。少數(shù)病例是以大腸過脹以致穿孔破裂造成急性腹癥
巨腸癥的治療和預(yù)防方法
如確實(shí)懷疑有巨腸癥者,建議盡快到醫(yī)院做確診檢查,能手術(shù)的盡快手術(shù),以防不必要的并發(fā)癥出現(xiàn).
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