巖藻糖苷貯積癥
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本病多見于嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
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病因
遺傳基因缺陷，病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因?！ ?/p>
發病機制
本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶，即α-巖藻糖苷酶，該基因定位在2q24～q32。病人的腦肝、腎、肺、尿內都有酶缺乏。腦肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖為終末部分的四己糖基及五己糖基神經酰胺)特別是腦內最為明顯是本病的發病機制。
本病分幼兒型和成人型幼兒型的病理改變為肝細胞內有特征性細胞質包涵體及許多直徑為0.5～5μm的空泡，空泡外包有一層膜，一些空泡內含有透明的碳水化合物，必須用過碘酸染色才能顯示出空泡內容物。還有一些空泡內充以親水性圓形結構，這種結構是由復合性脂質特異的板層所組成。細胞質包涵體也可見于庫普弗細胞、組織細胞、巨噬細胞腎小體上皮細胞、膽管上皮細胞、內皮細胞和心肌細胞。大多數細胞含有許多透明空泡，也可見親水性致密包涵體和成層結構物質沉積。在腦組織內白質顯示有大量巨噬細胞和髓磷脂明顯損失，血管周圍間隙存在顆粒狀脂質。在灰質內有神經元喪失，殘存的神經元均含有外面包有一層膜的透明空泡，直徑為0.8～2.4μm其內含有小顆粒網狀及少量平行的成層結構。星形細胞、少突神經細胞及毛細血管內皮細胞，也含有透明空泡或致密親水網狀物質在組織化學上，包涵體呈PAS染色弱陽性，堿性染色無異染性。
成人型組織學特征為皮膚呈血管角質瘤樣改變，成纖維細胞內有空泡。神經Schwann細胞、肌上皮細胞、汗腺分泌細胞及血管內皮細胞內均可見空泡。由于內皮細胞有空泡真皮血管腫脹，可引起管腔狹窄或閉塞。
臨床表現
Schoonderwaldt等(1980)根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經癥狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經癥狀不明顯角膜一般清晰。神經系統癥狀惡化始于出生后6個月，多死于10歲以內。
成人型臨床表現與幼兒型相似但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損起初分布于腹背部，以后可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗癥一旦感染，就可出現高熱和抽風。
并發癥：
本病可并發神經系統癥狀呼吸道感染，全身肌張力低下成人型除可并發進行性智力和運動發育障礙?！ ?/p>
診斷
根據臨床特征、彌漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷。
鑒別診斷：
在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。
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