嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又稱為共濟失調性雙癱伴T細胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T細胞缺乏，常反復感染。純合子的紅細胞鳥苷三磷酸也減少，大腦代謝對鳥苷三磷酸的需求高，因而導致多種神經組織受累，神經損害也可繼發于病毒感染。神經癥狀主要是智力發育遲鈍、共濟失調、平衡障礙，并可有痙攣性雙癱。實驗室檢查可發現低尿酸血癥。臨床上遇有T細胞缺乏伴有神經系統癥狀的病例應考慮有本綜合征的可能。
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