發育性畸形
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先天性畸形和發育性畸形是指在出生時或出生前有異常，或潛在異常因素。人類在解剖構造上可以有一定的差異，但一般不會造成不良后果。若這種異常超出正常范圍，井對形態和功能產生一定的影響，應從屬于先天性或發育性畸形。
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發育性畸形的原因
先天性與發育性畸形可以有三個病因：①發生于子宮內，一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。②單基因替代或突變紊亂。③環境因素或在產前受到某些因素，引起復雜變化，這往往在懷孕的早期4周內使胎兒發生嚴重畸變，如風疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反應停thalidomide)等藥物的使用等。在這階段，胎兒正處于細胞分化的活躍階段，母體的內分泌和營養環境也處于明顯變化階段，任何外來干擾都會導致畸形的發生。畸形發生的因素有：①機械性壓抑。這只見于妊娠后期。在懷孕最后10周，胎兒生長迅速，而羊水逐漸減少，同時腹腔、盆腔的壓力逐漸增大，特別是雙胎或子宮畸形、于宮肌瘤等都會限制胎兒的活動，導致形成不良，如先天性髖關節脫位、足畸形、小腿弓形畸形、斜頸等。②遺傳因素。有些骨骼發育性紊亂、畸形的各種綜合征或缺陷，經染色體檢查，可以找出致病因素。一般可分為三類：即單基因異常、染色體紊亂和多因素遺傳(后者包括基因和環境因素)。
發育性畸形的診斷
1.首先診斷是否是先天性畸形，這個一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。
2.進行染色體檢查，可以找出致病因素。
發育性畸形的鑒別診斷
先天性畸形可按形成機制歸納為：
(1)分化缺陷：胚原基不能形成它應形成的部分。若發生于胚胎期，這部分就缺如;若發生于發育后期，則骨的原基不能進行軟骨形成和骨形成，如多發性內生軟骨瘤病，骨的發育就停留在軟骨階段。
(2)節段缺陷：顯著的例子是先天性融合，呈合并狀態，如先天性頸椎缺少或融合(Klippel-Feil綜合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、并指(趾)等。
(4)移動缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于頸旁而造成的畸形。
(5)多余部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的結構性缺陷：這類包括許多遺傳性發育異常。根據1969年的巴黎分類將這組骨發育異常分為：①發病機制不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發育異常、發育障礙，特發性骨溶化和原發性生長紊亂。②發病機制明確的全身性骨病，如染色體異常、原發性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發于骨外系統紊亂的骨異常。
注意鑒別診斷。
1.首先診斷是否是先天性畸形，這個一出生后即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。
2.進行染色體檢查，可以找出致病因素。
發育性畸形的治療和預防方法
治療要點：治療原則應該是早診斷，早治療，才能獲得預期的良好效果。對畸形的類型、性質和嚴重程度應充分估計;對病廢殘留程度應有預見;在整個發育生長過程，應密切監護;對嚴重或多發性畸形，應作長時期治療的打算。手術只能看成是治療的一部分，應采取多種方法的綜合處理，如手法、理療、支具等。此外，應密切觀察病人的全身情況，對兒童的發育、生長、智力以及成人的工作、志趣、體力等，都應作出比較全面的分析。目前對許多難治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉營養不良、腦膜膨出，及其他多種骨關節畸形，已能在產前作出診斷。因此，遺傳工程將是一個重大的發展，在防治上，將起重要作用。
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