半乳糖激酶缺乏
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常染色體顯性遺傳.發病率1/40000.半乳糖激酶的基因在第17對染色體的長臂(17q21-q25).在這種疾病中,半乳糖累積并通過旁路途徑還原成半乳糖醇,導致晶狀體纖維滲透性損害.隨著攝入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常見的是攝入乳糖,早期就發展成白內障.肝臟和腎臟的損害以及神經系統的異常不會出現.
任何有白內障的兒童都應考慮這一診斷.患者攝入含乳糖飲食后尿中出現葡萄糖還原產物,應迅速進一步診斷性地檢查血液或尿中是否存在半乳糖,以及半乳糖激酶的缺失和紅細胞中是否出現半乳糖1-磷酸尿苷轉移酶.治療用去除半乳糖的飲食.
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