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綜合許多國家的資料，大約有15％的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90％以上已有自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。新生兒染色體異常調查結果見表2-3。

不同地區染色體異常發生的頻度相關不大，波動于0.47-0.84%之間，用表2-3中的發病率對我國新生兒中染色體異常發病率作了外推估算（表2-4）。

普通成人染色體調查的資料很少。1986-1987年，我國四川省曾進行過大規模的遺傳病流行病學抽樣調查，其染色體病患者的患病率如表2-5。

表2-3 56 952名生兒細胞遺傳學檢查結果

染色體異常類型	異常人數	％	近似發病率
性染色體－男性	98	0．260	1/400
47，XXY	35	0．093	1/1 000
47，XYY	35	0．093	1/1 000
其它	28	0．074	1/1 300
性染色體－女性	29	0．151	1/700
45，X	2	0．010	1/10 000
47，XXX	20	0．014	1/1 000
其它	7	0．037	1/3 000
常染色體三體性	82	0．144	1/700
＋D	3	0．005	/20 000
+ E	7	0．120	1/8 000
+ G	71	0．125	1/800
其它	1	0．002	1/50 000
平衡的結構重排	110	0．193	1/500
不平衡結構重排	34	0．597	1/2 000
總計	353	0．620	1/160

表2-4 我國新生兒染色體異常人數的估算

異常類型	異常頻率％	外推值（名／年）
性染色體異常	0.223	46138
常染色體數目異常	0.144	29793
染色體結構重排
平衡的	0.193	39793
不平衡的	0.060	12414
總計	0.620	128276

(按1981年出生人口外推計算)

表2-5 四川省普通人群中染色體病的患病率

病名	患病率
21－三體性	0．14
其它常染色體病	0．02
先天性卵巢發育不全	0．07
先天性睪丸發育不全	0．07
其它染色體異常	0．015
總計	0．315

• 先天性睪丸發育不全，可能因為篩查困難而數值偏低

染色體畸變綜合征的概念 | 常染色體異常綜合證

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