醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/性染色體數(shù)目異常綜合征
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1．Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome）又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。
Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2‰。根據(jù)白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1／260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為1／100，在因不育而就診者中約為1／20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產(chǎn)生，故97％患者不育。患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發(fā)戶（圖2-22）。患者身材高。四肢長(zhǎng)，一部分患者（約1／4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。
圖2-21 X染色質(zhì) 圖2-22 Klinefelter綜合征患者及其核型
絕大多數(shù)患者的核型為47，XXY。大約有15％患者為兩個(gè)或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中常見的為46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。額外的X是由于親代減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離的結(jié)果。
用睪丸酮治療可以收到一定的效果，它可促使第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài)。
2．XYY綜合征 在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。
3．Turner綜合征 又稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。在新生女嬰中的發(fā)病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá)7.5％.患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型（圖2-23），第四、第五掌骨短而內(nèi)
圖2-23 Turner綜合征患者及其核型
彎，并常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差（索狀性腺），無濾泡形成，子宮發(fā)育不全，常因原發(fā)性閉經(jīng)來就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1／2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
Turner綜合征的核型除典型的45，X（約占55％）外，還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型。最常見的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨床表現(xiàn)較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化的特征，身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長(zhǎng)臂單體性有關(guān)。
Turner綜合征的發(fā)病機(jī)理是雙親配子形成過程中的不分離，其中約75％的染色體丟失發(fā)生在父方，約10％的丟失發(fā)生在合子后早期卵裂時(shí)。
除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發(fā)育障礙也較輕，應(yīng)用激素在14歲以前開始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育，月經(jīng)來潮，心理狀態(tài)改變，但不能促進(jìn)長(zhǎng)高，個(gè)別患者可生育。
4．47，XXX和X女性 本病又稱為超雌（superfemale）。發(fā)病率約為0.8‰或1/2250。
多數(shù)具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有2／3病智力稍低，并有患精神病傾向。
除了47，XXX外，一些患者的核型為嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母親生育年齡平均約增高4歲。這表明不分離主要發(fā)生在母親一方。少數(shù)患者有4條甚至5條X染色體。一般來說，X染色體愈多，智力損害和發(fā)育畸形愈嚴(yán)重。
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