先天性腎病綜合征
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疾病概述
腎病綜合癥是一種常見(jiàn)的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點(diǎn)是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴(yán)重水腫和高膽固醇血癥。根據(jù)其臨床表現(xiàn)分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病變型，而年長(zhǎng)兒的病理類型以非微小病變型（包括系膜增生性腎炎、局灶節(jié)段性硬化等）居多。
疾病描述
先天性腎病綜合征通常指生后三個(gè)月內(nèi)發(fā)病，臨床表現(xiàn)符合腎病綜合正，并除外繼發(fā)所致者（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。其中包括典型的芬蘭型腎病綜合征、彌漫性系膜硬化（DMS）和生后早期發(fā)生的原發(fā)性腎病綜合征。此將主要介紹芬蘭型腎病綜合征。芬蘭型腎病綜合征在芬蘭占新生兒1/8000，估計(jì)基因頻率為1/20。但不僅發(fā)生于芬蘭人，也見(jiàn)于世界各地非芬蘭血統(tǒng)的其他各族人群罹患家族性后達(dá)發(fā)先天性腎病綜合征。
多數(shù)患兒生后3月已表現(xiàn)出典型的腎病綜合征。常有早產(chǎn)史或胎兒窘迫史，常見(jiàn)臀位，大胎盤(pán)（胎盤(pán)重量＞胎兒體重的25％），患兒出生時(shí)即有明顯蛋白尿，鏡下血尿也常見(jiàn)。血清尿素氮和肌酐大多數(shù)正常。幾乎所有患兒出生后2月內(nèi)出現(xiàn)水腫，部分出現(xiàn)于生后時(shí)，伴有腹脹和腹水。血清白蛋白很低，血漿膽固醇正常或升高，部分病例可發(fā)生缺鐵性貧血，生長(zhǎng)障礙、骨化延遲和甲狀腺機(jī)能低下等。母親孕期常合并妊娠中毒癥。
疾病病因
本病為常染色隱性遺傳性疾病，基因定位于19q13.1，存在遺傳標(biāo)記D19S610，D19S608，D19S224和D19S220連鎖不平衡。新近發(fā)現(xiàn)無(wú)論芬蘭血統(tǒng)還是非芬蘭血統(tǒng)（北美和歐洲）的先天性腎病綜合征的基因位點(diǎn)相等。本病的的確切發(fā)病機(jī)制仍然不清，1996年芬蘭學(xué)者的研究提示本病可能與夠勁基膜超分置結(jié)構(gòu)的另一關(guān)緊分子巢蛋白異常有關(guān)。1998年無(wú)發(fā)現(xiàn)裂孔膈膜上的蛋白分子的基突變導(dǎo)致了芬蘭型腎病綜合征的大量蛋白尿。
病理生理
本病患兒腎臟體積及重量是正常腎臟的2-3倍，腎單位也明顯增多，光鏡下沒(méi)有特異性的病變，生后1月腎臟可出現(xiàn)皮質(zhì)小管囊性改變和增生性腎臟損害，最終小囊中的上皮細(xì)胞扁平，刷狀緣結(jié)構(gòu)消失，小管萎縮，晚期可見(jiàn)中末期腎病病理改變。免疫熒光學(xué)檢查一般陰性，但在腎小球硬化區(qū)可見(jiàn)IgM和C3沉積，電鏡所見(jiàn)幾乎與年長(zhǎng)兒腎病綜合征無(wú)異，即腎小球上皮細(xì)胞足突融合。
診斷檢查
除大量蛋白尿外，常有鏡下血尿，可見(jiàn)輕度氨基酸尿和糖尿。血漿蛋白降低，血漿膽固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血或羊水中甲胎蛋白陽(yáng)性。診斷本病主要依據(jù)陽(yáng)性家族史，大量蛋白尿（開(kāi)始于宮內(nèi)，出生時(shí)已可檢測(cè)到），巨大胎盤(pán)、出生6月內(nèi)腎功能正常，此時(shí)應(yīng)行腎穿刺活組織檢查。本病發(fā)病早（3個(gè)月內(nèi)）有助于診斷。檢查孕婦血清或羊水α-胎兒蛋白增高，尤其對(duì)有陽(yáng)性家族史的孕婦很有診斷意義。已有用遺傳標(biāo)記物進(jìn)行產(chǎn)前診斷。本病預(yù)后差，病死率高，絕大多數(shù)在生后一年內(nèi)死于感染。
治療方案
糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療無(wú)效，腎移植是最佳選擇。移植前應(yīng)盡可能改善一般營(yíng)養(yǎng)狀況，控制水腫，防治感染，治療高凝狀態(tài)等，以提高腎移植成功率，有些學(xué)者提出于生后6-10個(gè)月現(xiàn)行雙側(cè)腎臟切除，以透析維持3-4個(gè)月，再行腎移植。這樣不但終止蛋白尿，有利于患兒生長(zhǎng)、改善營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，也有助糾正高凝狀態(tài)。
安全提示
堅(jiān)持治療很關(guān)鍵.腎病綜合征病程較長(zhǎng)，極易反復(fù)發(fā)作。要維持1年半至2年的規(guī)范治療。據(jù)臨床資料，有的患兒兩三歲時(shí)發(fā)病，到10-12歲時(shí)病還沒(méi)有好，上呼吸道感染是反復(fù)發(fā)作禍?zhǔn)住ｉL(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作可影響小兒的生長(zhǎng)發(fā)育，使腎病綜合征變得極為難治。
患病后的護(hù)理重點(diǎn)，要預(yù)防感冒，患兒不宜吃多鹽食物和高蛋白。應(yīng)嚴(yán)格限制孩子的活動(dòng)量。小孩衣服不宜久穿不換。不宜隨便減量或停藥。另外，平時(shí)應(yīng)注意觀察孩子的小便情況，如發(fā)現(xiàn)孩子的小便顏色有改變等，應(yīng)及時(shí)送小便到醫(yī)院化驗(yàn)。
預(yù)后說(shuō)明
本病預(yù)后差。大多于6月-1歲內(nèi)死于并發(fā)感染，如能存活至2-3歲常死于尿毒癥。故應(yīng)力爭(zhēng)產(chǎn)前明確診斷以考慮是否終止妊娠。患病胎兒血中的α-胎兒蛋白漏入尿中，排入羊水后，可經(jīng)胎盤(pán)吸收入母血，故妊娠16-20周后可檢測(cè)孕婦血或羊膜穿刺液，測(cè)其中α-胎兒蛋白，以明確診斷。
腎病綜合征護(hù)理關(guān)鍵：
腎病綜合征病程較長(zhǎng)，一般要維持1年的規(guī)范治療。早期癥狀醫(yī)院會(huì)給予清除感染治療辦法，并會(huì)對(duì)患兒做一系列的化驗(yàn)，進(jìn)行確診。對(duì)于確診腎病綜合征的孩子來(lái)說(shuō)，醫(yī)院一般首選激素治療，它可以起到抑制患兒體內(nèi)免疫功能失調(diào)的作用。由于此病容易復(fù)發(fā)，所以患兒患病后的護(hù)理更加重要。”張璐說(shuō)。秋季的天氣變化快，家長(zhǎng)要給孩子適當(dāng)添減衣物，采取預(yù)防措施；患兒不宜吃高蛋白食物，要給孩子合理、衛(wèi)生的飲食；要注意皮膚衛(wèi)生，少出入公共場(chǎng)所，避免感染。
由于腎病綜合征比較隱蔽，不易被發(fā)現(xiàn)，因此家長(zhǎng)要多留心觀察孩子的小便情況，如發(fā)現(xiàn)孩子尿少、尿液里有泡沫應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院做尿液化驗(yàn)。腎病綜合征的發(fā)病率很高，不管是成年人還是幼兒都要謹(jǐn)慎，專家建議最好每半年到醫(yī)院做一次尿液化驗(yàn)。
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