基因
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基因(Gene), 也稱為遺傳因子, 是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。一般來說，生物體中的每個細胞都含有相同的基因，但并不是每個細胞中的每個基因所攜帶的遺傳信息都會被表達出來。細胞類型的不同只是由于基因表達不同而已。
基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變大絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
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歷史
1909年丹麥約翰遜首先提出了基因這一概念。
基因性質
除某些病毒的基因由RNA（核糖核酸）構成以外，多數生物的基因由DNA（脫氧核糖核酸）構成，并在染色體上作線狀排列。基因一詞通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體都在細胞核內，所以又稱為核基因。位于線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、基因質粒和葉綠體基因。在核基因或細胞質基因中都儲存著遺傳信息。
在通常的二倍體的細胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應的全部細胞質基因構成一個細胞質基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。染色體在體細胞中是成對存在的，每條染色體上都帶有一定數量的基因。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因'；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產生，相對于野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那么就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬于復等位基因的基因，實際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬于同一染色體的基因構成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般并不反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不完全是隨機的。在細菌中編碼同一生物合成途徑中有關酶的一系列基因常排列在一起，構成一個操縱子；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發現在作用上有關的幾個基因排列在一起，構成一個基因復合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或復合基因。
現在，人們已經從分子水平上認識到基因是一段能夠編碼一條肽鏈氨基酸順序的DNA。在大多數真核生物基因中，基因順序是斷裂的，編碼一條肽鏈的順序被非編碼順序分事成好幾段。在少數情況下，一個基因能編碼幾個不同的蛋白質。在某些噬菌體基因中，在同一段DNA順序上，可以編碼不同的蛋白質，這可能是由于在同一段DNA順序上，不同的基因可以互相重疊的原因。基因也并不都編碼蛋白質，所以一個細胞中的基因數目不等于這一細胞中蛋白質種類的數目。如有一些基因在轉錄RNA后不再翻譯成蛋白質（rRNA基因，tRNA基因）；還有一些基因雖然也是DNA分子上的一個特定區段，但它并不作為蛋白質合成的模板，而是對其他基因的表達起調節或辨認的作用。
基因突變
基因突變是指一個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
基因破譯
目前，由多國科學家參與的“人類基因組計劃”，正力圖在21世紀初繪制出完整的人類染色體排列圖。染色體是DNA的載體，基因是DNA上有遺傳效應的片段，構成DNA的基本單位是四種堿基。由于每個人擁有30億對堿基，破譯所有DNA的堿基排列順序無疑是一項巨型工程。
基因科學應用
人們對生物的基因的結構、功能和表達等過程的深入了解，能更準確、更全面地揭示生物遺傳變異的客觀規律，并在實際中得以應用。如把基因的分離、提取和人工合成基因的成功經驗應用于基因工程，生產人類需要的蛋白質藥物或培育動植物新品種；在醫學上制備基因探針，進行基因診斷，對一些遺傳病進行基因治療。
參看
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