結(jié)節(jié)性硬化

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結(jié)節(jié)性硬化病（tuberous sclerosis）又稱Bourneville病，Epiloia，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復(fù)合性發(fā)育不良，其特征為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發(fā)育遲鈍。

結(jié)節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)?a href="/w/%E4%B8%AD%E6%9E%A2%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="中樞神經(jīng)系統(tǒng)">中樞神經(jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無(wú)癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。

臨床表現(xiàn)

1、皮膚改變主要為顏面部皮脂腺瘤。

2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征表現(xiàn)為癲癇和智力減退。

3、眼部改變最常見(jiàn)為視乳頭及視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)。

診斷

1.皮膚有四種特征性損害：

⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布于鼻唇溝、鼻部?jī)蓚?cè)，常為1～10mm大小堅(jiān)韌、散在的淡黃或淡紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張性丘疹。

⑵甲周纖維瘤（Koenen瘤）。自甲皺上長(zhǎng)出鮮紅色光滑而堅(jiān)韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。

⑶鮫魚皮樣斑快。常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快。

⑷葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。

2.智力減退。

3.癲癇。

鑒別診斷

1.尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數(shù)患者過(guò)青春期后癥狀逐年減輕以至消失

2.囊性腺樣上皮瘤病（epitheliomaadenoidescysticum）：為多發(fā)、對(duì)稱、正常皮色的堅(jiān)韌丘疹或小結(jié)節(jié)。好發(fā)于面部，其特點(diǎn)為沿鼻唇溝對(duì)稱分布，但有些發(fā)生在額、眼瞼和上唇。無(wú)智力障礙

結(jié)節(jié)性硬化病應(yīng)該做哪些檢查？　

1.頭顱X線片50-70%病人可見(jiàn)到顱內(nèi)鈣化CT掃描可見(jiàn)腦室周圍密度增高及多處散在結(jié)節(jié)狀陰影

2.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律