基因變異
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基因變異是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。基因雖然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做變異基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
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出現(xiàn)變異的原因
很多原因都可以導(dǎo)致基因發(fā)生突變，包括物理因素、化學(xué)因素、生物因素，這點(diǎn)與疾病相類似。不大嚴(yán)謹(jǐn)而言，疾病幾乎都是跟這三大類病因相關(guān)。當(dāng)然，社會(huì)心理因素也很有關(guān)系。
- 物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。
- 化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。
- 生物因素：某些病毒和細(xì)菌等。
科技進(jìn)展
位于英國劍橋的桑格研究院（WelcomeTrustSangerInstitute）以及兩家來自美國和加拿大的研究機(jī)構(gòu)最近的研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人相比其父母一輩，其基因組均出現(xiàn)了多達(dá)60處的突變。人類基因組由23對染色體組成。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現(xiàn)了突變，從而在孩子的基因組構(gòu)成中出現(xiàn)了在父母基因組中都不曾出現(xiàn)的新基因。為了對這種變異的程度和范圍進(jìn)行定量的研究，科學(xué)家們選取了兩個(gè)志愿者家庭，每一個(gè)家庭都有父母親以及他們的一個(gè)孩子。為了在孩子的基因組序列中尋找可能出現(xiàn)的變異，科學(xué)家們對6000種可能出現(xiàn)的變異可能進(jìn)行逐一梳理。這樣做的結(jié)果是，他們很快注意到，在一代人的時(shí)間內(nèi)，子代基因變異的程度約為每1億個(gè)基因編碼出現(xiàn)1處變異。研究人員還區(qū)分出了哪些變異是源自其父母親的精子和卵子，而哪些則是孩子出生之后發(fā)生的。有關(guān)這一研究的論文已經(jīng)發(fā)表在了《自然·遺傳學(xué)》上，讓生物學(xué)界驚奇不已。
舉例
例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發(fā)現(xiàn)過血友病的病人，但是她的一個(gè)兒子患了血友病，成了她家族中第一個(gè)患血友病的成員。后來，又在她的外孫中出現(xiàn)了幾個(gè)血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產(chǎn)生了一個(gè)血友病基因的突變。這個(gè)突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現(xiàn)型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。
基因突變的影響
基因變異的后果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產(chǎn)和出生后天折等，稱為致死性突變；當(dāng)然也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學(xué)差異；甚至可能給個(gè)體的生存帶來一定的好處。
基因突變的好處
對于人類來講，基因突變可以是有用的也可以是有害的。
（1）誘變育種：通過誘發(fā)使生物產(chǎn)生大量而多樣的基因突變，從而可以根據(jù)需要選育出優(yōu)良品種，這是基因突變的有用的方面。在化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以前，植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑；化學(xué)誘變劑發(fā)現(xiàn)以后，誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中，由于容易在短時(shí)間中處理大量的個(gè)體，所以一般只是要求誘變劑作用強(qiáng)，也就是說要求它能產(chǎn)生大量的突變。對于難以在短時(shí)間內(nèi)處理大量個(gè)體的高等植物來講，則要求誘變劑的作用較強(qiáng)，效率較高并較為專一。所謂效率較高便是產(chǎn)生更多的基因突變和較少的染色體畸變。所謂專一便是產(chǎn)生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關(guān)鍵技術(shù)就是把青椒種子送上太空，使其在完全失重狀態(tài)下發(fā)生基因突變來育種。
（2）害蟲防治：用誘變劑處理雄性害蟲使之發(fā)生致死的或條件致死的突變，然后釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產(chǎn)生致死的或不育的子代。
總結(jié)
基因突變有好有壞，很多腫瘤或惡性疾病是跟基因突變有關(guān)。但基因突變對人類也是有很大幫助的。正如上述。人類要適應(yīng)環(huán)境，就必須是優(yōu)勝劣汰，因?yàn)榇嬖诨蛲蛔儯蛔兒笥欣谏娴幕蚓捅Ａ袅讼聛恚焕娴幕騻€(gè)體就滅亡。
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